出生缺陷，也叫先天异常、先天畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素（包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等）引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常，如盲、聋和智力障碍等。

联兆基因专注于出生缺陷干预事业二十余载，是提供出生缺陷防控一站式综合解决方案的专业机构，以产前筛查与诊断、新生儿遗传筛查为基础的项目提供全周期出生缺陷防治体系的产品和专业服务，旨在预防出生缺陷，进一步助力提升华南地区出生人口质量。

是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。

●SMA携带者筛查

●单基因遗传病扩展性携带者筛查

●叶酸代谢能力基因检测

●地中海贫血基因筛查

●TORCH筛查

是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。

●SMA携带者筛查

●单基因遗传病扩展性携带者筛查

●围产期子痫前期风险评估与辅助诊断检测

●孕早期、孕中期血清学筛查

●胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）

●细胞染色体核型分析

●染色体微阵列分析（CMA）

●基因拷贝数变异测序（CNV-Seq）

●全外显子组基因测序（WES）

是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。

●新生儿遗传病代谢病筛查

●新生儿遗传性耳聋基因检测

●新生儿遗传病基因筛查

●脆性X染色体综合征检测

●假性肥大性肌营养不良基因检测（DMD）

●原发性免疫缺陷病基因检测